VOL 3827

\"自闭症之声花了太多钱在基因研究上，应该把钱花在能让自闭症东谈主士生计得更好的扶植和奇迹上。\"

2026年4月，杜克大学自闭症与大脑发育中心主任杰拉尔德·谈森（Geraldine Dawson）在《JAMA Pediatrics》上发表了一篇评述著述。

著述发轫，她回忆了多年前一场海外自闭症研究学会年会（INSAR）上发生的苟且——她刚走下讲台，台下一个男东谈主站起来喊出了上头那句话。

话音未落，会场另一侧又一个男东谈主站起来喊了且归。他的哥哥是自闭症患者，不会语言，有癫痫，需要全天候照护。

他说，研究经费应该优先投向像他哥哥那样的东谈主，包括更多对于自闭症病因的基因研究。

两个东谈主差点打起来。

谈森其时是自闭症之声（Autism Speaks）的首席科学官。

她在著述中以为，这场苟且的背后，是自闭症社区里面几十年来一直存在的中枢不对：研究经费应该投向自闭症的成因研究，如故改善自闭症东谈主士当下的生计？

18年后，这种不对不仅莫得消解，反而在加重。

文 | 谭全能

图源 | 相聚、Pexels

2008年伦敦，两个东谈主差点打起来

比年来，有东谈主提议为自闭症的不同阐扬建树新的会诊分类，并冷落了\"重度自闭症\"（profound autism）这一术语，用来描述智商低于50、险些莫得语言智力、需要遍及扶植的自闭症东谈主士。

2023年，好意思国CDC发布了一项涵盖15个监测点的研究，初度用数据描述了这一东谈主群的领域和特征。

扶植者以为，追究承认\"重度自闭症\"这一分类，不错鼓动针对这一东谈主群的更多研究，对策略和资金分拨产生影响。

他们的中枢论据是，历史上，智商残疾的自闭症个体在研究中永久被忽视，部分原因是换取拦阻使得纳入研究愈加贫乏。

2025年，好意思国国立卫生研究院（NIH）运转了5000万好意思元的自闭症数据科学诡计，特地用于妥洽自闭症的成因。

NIH官网

2024年，好意思国国会初度明确条目NIH的自闭症研究秘籍\"重度自闭症\"群体。

而反对者——包括一些自闭症自我倡导者和家庭成员——则以为，新的会诊分类会形成臭名化。

他们指出，不合适\"重度自闭症\"标准的自闭症东谈主士通常有蹙迫的研究需求。

还有东谈主惦记会诊分类的失实：智商评估和换取妙技在自闭症个体中很难准确测量。

比如不会语言的自闭症东谈主士只怕被失实归类为智商残疾——事实上，若是提供适宜的扶植，他们不错很好地换取。

但谈森在著述中指出，不管你站在哪一边——是否扶植新的会诊分类、是否定为NIH应该优先资助病因研究——单靠这些规范齐无法惩办自闭症社区濒临的要紧挑战。

而这一问题也不是当今才出现，2008年在伦敦INSAR年会上差点搭起来的两个男东谈主，背后的争论，亦然这一中枢矛盾。

不管争论什么但挑战是共同的

谈森列举了好意思国自闭症群体濒临的几组挑战的相干数据。

1. 研究经费不及。

2024财年，NIH在自闭症研究上的过问为3.06亿好意思元。

谈森以为这个水平不及以在知足自闭症个体和家庭的遍及需求方面取得骨子性进展。

更令东谈主担忧的是，夙昔NIH对学术机构合座研究经费削减的出息，正在劝退早期奇迹科学家进入自闭症研究领域——而这恰正是东谈主工智能等时刻加快自闭症早期检测和搅扰体式发现的时候。

2.早期筛查和会诊的落差。

强有劲的凭据标明，早期举止搅扰不错权贵改善自闭症个体的成果和生计质料（Sandbank et al.， 2023）。

基于这些研究，好意思国建议在18个月和24个月时进行自闭症遍及筛查。

但是，面前的筛查用具对女孩和少数族裔儿童的准确性较低（Guthrie et al.， 2019）。

固然自闭症不错在18至24个月时可靠会诊，但好意思国的平均确诊年事接近5岁——远远向上了最好搅扰窗口。

当筛查成果呈阳性时，好多儿科医师罗致的是\"等等看\"的魄力，不作念转介。

即使作念了转介，战栗的父母频繁要等8到12个月才能看到自闭症专科医师，然后再濒临另一个长长的早期搅扰恭候名单。

3. 共病医疗问题被忽视。

癫痫、胃肠谈疾病、寝息拦阻、战栗和抑郁等共病在自闭症群体中发生率很高，开云中国体育2026世界杯app下载但研究不及，治愈不及。

骄横接诊自闭症个体的精神科医师太少，好多东谈主无法取得针对常见共病的有用治愈。

当自闭症青少年步入成年，受过培训、能知足自闭症成东谈主医疗需求的医疗专科东谈主员愈加装潢。

4. 基因检测率低。

尽管基因信息不错指引家长为孩子罗致个性化的照应和靶向治愈，但基因检测率仍然很低（Moreno-De-Luca et al.， 2020）。

5. 种族互异。

谈森罕见指出，黑东谈主自闭症儿童的成果存在令东谈主不安的互异——他们的智商残疾率权贵高于白东谈主同伴（Shaw et al.， 2025）。这一发现突显了自闭症奇迹获取中的不对等问题。

6. 自戕率。

谈森征引2023年发表在《Molecular Autism》上的一项系统综述指出，莫得共病智商残疾的自闭症和可能自闭症东谈主群的自戕率\"高得令东谈主无法剿袭\"（Newell et al.， 2023）。

谈森在著述已矣暗意：\"当研究和临床照应资源稀缺时，正本有共同打算的群体就会远离，争夺温存和资金。但是，自闭症社区需要的惩办有打算，将来自合营而非远离。\"

分级不是分上下，是分扶植神志

在中国，自闭症谱系里面的互异通常权贵。

中山大学从属第三病院儿童发育举止中心主任邹小兵曾根据临床训戒臆测：中国约50%为轻型自闭症、35%为经典自闭症、15%为症候群型自闭症。全球数据则线路约70%为轻型自闭症。

邹小兵屡次命令，应针对不同类型和进度的自闭症提供\"分级分类\"的精确扶植，而不是把通盘自闭症孩子放在兼并个框架下酌量。

邹小兵在讲座上

2025年，广州市成为世界首个试点“分级分类”照料的城市，便是基于这一配景。

比拟之下，西洋的分级分类照料奉行起来可能更难。

这其中既有2013年出书的DSM-5（好意思国精神疾病会诊与统计手册第五版）取消了阿斯伯格抽象征等孤立会诊称呼，将其归入自闭症谱系拦阻（ASD）导致异质性加多的原因；

也有DSM-5将自闭症严重进度分为三个等第：一级（需要扶植）、二级（需要遍及扶植）、三级（需要尽头遍及扶植），但践诺并莫得对应的评估标准的身分。

谈森在文中提到，分级分类标准的缺失，以及认识上的大统一，让针对自闭症东谈主群进行针对性扶植变得贫乏重重，而自闭症社区之间因为各自所站的光谱不一样，互相之间的需求也大不一样。

也正是因为如斯，谈森才在文中暗意，不管东谈主们是否扶植罗致新的会诊分类，也不管大家是否定为NIH应优先资助自闭症的病因研究，单凭这两点中的任何一项，齐无法根蒂惩办自闭症群体所濒临的严峻挑战。

但谈森在文中也莫得给出惩办有打算，只在标题里用了“直面自闭症群体濒临的主要挑战”这一措辞。

但她在文中的几条不雅察，对中国度长也有一定的参考价值：

1. 早期筛查和搅扰的

时辰窗口是真实的。

好意思国的训戒是：固然自闭症不错在18至24个月时可靠会诊，但平均确诊年事接近5岁。

中国的情况可能愈加滞后。若是家长在18至24个月时提神到孩子的应答或换取发展极度，不应恭候，应主动条目专科评估。

2. 共病问题需要温存。

自闭症不单是是应答和换取问题。

癫痫、胃肠谈问题、寝息拦阻、战栗和抑郁在自闭症群体中的发生率很高，但频频被忽视。

家长在温存孩子的应答检修以外，也应温存这些医疗问题是否被筛查和搅扰。

3. 温存奇迹的可及性。

谈森指出，好意思国需要蜕变医疗传递系统：低级保健医师需要更好的决策扶植和转介旅途，家庭需要导航协助，医疗专科东谈主员需要更好的培训，医保应报销协调抽象照应的用度。

中国濒临的挑战雷同以至更大——专科东谈主才装潢、资源蚁集在一线城市、农村地区险些空缺。

4. 不存在

\"哪一类自闭症更要害\"的谜底。

谈森的中枢不雅点是：自闭症谱系中的每个东谈主需求齐是特有的、多面的、复杂的，不成被面前或提议的会诊分类十足捕捉。

轻度和重度自闭症的家庭濒临的贫乏不同，但齐真实存在。

若是自闭症群体之间合手续就\"应该优先资助研究\"如故\"应该优先提供奇迹\"进行合手续的争论，最终损伤的是通盘东谈主。

注：文中援用的数据来自原死不自新甚参考文件，中国数据来自邹小兵的临床训戒臆测。具体会诊和搅扰有打算请计议专科医师。

参考文件

Dawson， G. (2026). Addressing the major challenges facing the autism community. JAMA Pediatrics. Advance online publication. https://doi.org/10.1001/jamapediatrics.2026.0403

Hughes， M. M.， Shaw， K. A.， DiRienzo， M.， et al. (2023). The prevalence and characteristics of children with profound autism， 15 sites， United States， 2000-2016. Public Health Reports， 138(6)， 971-980. https://doi.org/10.1177/00333549231163551

Sandbank， M.， Bottema-Beutel， K.， Crowley LaPoint， S.， et al. (2023). Autism intervention meta-analysis of early childhood studies (Project AIM): Updated systematic review and secondary analysis. BMJ， 383， e076733. https://doi.org/10.1136/bmj-2023-076733

Guthrie， W.， Wallis， K.， Bennett， A.， et al. (2019). Accuracy of autism screening in a large pediatric network. Pediatrics， 144(4)， e20183963. https://doi.org/10.1542/peds.2018-3963

Moreno-De-Luca， D.， Kavanaugh， B. C.， Best， C. R.， Sheinkopf， S. J.， Phornphutkul， C.， & Morrow， E. M. (2020). Clinical genetic testing in autism spectrum disorder in a large community-based population sample. JAMA Psychiatry， 77(9)， 979-981. https://doi.org/10.1001/jamapsychiatry.2020.0950

Newell， V.， Phillips， L.， Jones， C.， Townsend， E.， Richards， C.， & Cassidy， S. (2023). A systematic review and meta-analysis of suicidality in autistic and possibly autistic people without co-occurring intellectual disability. Molecular Autism， 14(1)， 12. https://doi.org/10.1186/s13229-023-00544-7

Shaw， K. A.， Williams， S.， Patrick， M. E.， et al. (2025). Prevalence and early identification of autism spectrum disorder among children aged 4 and 8 years. MMWR Surveillance Summaries， 74(2)， 1-22. https://doi.org/10.15585/mmwr.ss7402a1

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